Wszystko o zespół downa w PolskieRadio.pl. Najnowsze informacje, muzyka, kultura, nauka, historia. zespół downa Zespół Downa określany także, jako trisomia 21 lub mongolizm jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym występującym u ludzi. Nazwa „zespół Downa” pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1866 roku – Johna Langdona Downa. Zespół Downa jest dosyć częstą chorobą genetyczną. Przeciętnie diagnozuje się ją w przypadku 1 na 600 urodzeń. W Znana również jako Zespół Downa, Trisomia 21 jest chorobą genetyczną spowodowaną przez dodatkowy chromosom. Występuje ona raz na około 700 urodzeń. Większość dzieci dziedziczy 23 chromosomy od każdego z rodziców, co daje w sumie 46 chromosomów. Dzieci z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21 (trzy zamiast dwóch Definitions of Zespół_Downa, synonyms, antonyms, derivatives of Zespół_Downa, analogical dictionary of Zespół_Downa (Polish) Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał się symbolem cieszącej się coraz większą popularnością akcji, której finał przypada 21 marca, w Światowy Dzień Zespołu Downa. Vay Tiền Nhanh Ggads. Zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21 (tzw. trisomia 21) w przeszłości był nazywany mongolizmem. Obecna nazwa (zespół Downa) pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza, Johna Langdona Downa, który po raz pierwszy opisał to zjawisko w 1866 dwóch standardowych chromosomów (jednego od mamy i drugiego od taty) u dzieci z zespołem Downa pojawia się jeszcze jeden, trzeci chromosom, który jest główną przyczyną ich odmienności. 21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta. Choroba, o której mowa, jest schorzeniem o podłożu genetycznym charakteryzującym się lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną oraz szeregiem zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów, co oznacza, że przy 21. parze występuje dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczny wygląd, fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Innym charakterystycznym elementem jest wspomniana w tytule linia prosta na dłoni. Należy pamiętać, że wspomniana niepełnosprawność intelektualna nie wyklucza chorych z życia społecznego – zazwyczaj chorzy świetnie piszą, czytają, liczą, są niesamowicie ciepłymi i empatycznymi osobami. Są aktywni zawodowo, a ich pracodawcy z podziwem mówią o ich oddaniu w pracy. Dzisiejszy świat coraz bardziej docenia chorych z zespołem Downa. Niestety choroba często pociąga za sobą szereg innych problemów zdrowotnych – począwszy od zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, na poważnych wadach serca zagrażających życiu czy możliwej chorobie Alzheimera występującej w bardzo wczesnym wieku skończywszy. Wrodzony niedobór odporności skutkuje bardzo częstymi infekcjami, które dodatkowo przyczyniają się do osłabienia organizmu. Znacznie częściej pojawiają się alergie czy choroby układu oddechowego. U chorych obserwuje się także wiotkość mięśni, która powoduje, iż chorzy często nie domykają ust i wystawiają język. Każdy chory jest pod opieką wielu specjalistów z różnych dziedzin. Oprócz wspomnianych wcześniej poważnych problemów czasem zagrażających życiu może wystąpić także hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych. Bardzo interesującym faktem, będącym przedmiotem badań wielu naukowców jest to, że chorzy bardzo rzadko zapadają na nowotwory (z wyjątkiem białaczek, gdzie częstość jest podobna jak w populacji ludzi zdrowych). Warto także zaznaczyć, że z punktu widzenia cytogenetyki nie każdy chory jest taki sam. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa: prostą trisomię chromosomu 21, gdzie wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21, trisomię 21 mozaikową, kiedy tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp oraz trisomię 21 translokacyjną, kiedy chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem. W tym roku święto odbywa się pod hasłem „What I bring to my community?”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?”. POZOSTAŁE INFORMACJE 21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny. Swoje święto mają dziś osoby z zespołem Downa. Rysując charakterystyczną dla ludzi z tym syndromem pojedynczą linię na dłoni, można można wesprzeć zbiórkę na projekt „Mieszkanie chronione”. 21 marca to wyjątkowa data. Oznacza nie tylko początek kalendarzowej wiosny. Amerykański zapis tej daty (3/21) zdaniem organizatorów Światowego Dnia Zespołu Downa symbolizuje trzeci chromosom w dwudziestej pierwszej parze, którego obecność stanowi główną przyczynę tego syndromu. W wielu krajach trwają akcje nawiązujące do święta osób dotkniętych trisomią chromosomu 21, który opisał brytyjski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska przypadłość ta została określona mianem zespołu długość życia takich osób w ostatnich latach wydłużyła się do 49 lat. W Polsce jest ich około 60 tys. Większość z nich skazana jest na dożywotnią opiekę najbliższych, ponieważ zwykle nie mają szans na to, by się dorosłych z tym syndromem na szczęście sporo zmieniła się w ostatnich latach. Ich obecność w przestrzeni publicznej jest coraz bardziej zauważalna. Grają w serialach, pojawiają się w telewizji, a jedna z firm spożywczych zdecydowała się nawet na wykorzystanie wizerunku dziecka z zespołem Downa w kampanii na dłoni i kolorowe skarpetki — symbole solidarności z osobami z zespołem DownaZ okazji Światowego Dnia Zespołu Downa można okazać solidarność z osobami dotkniętymi tym syndromem, zakładając kolorowe skarpetki. Najlepiej nie do pary (symbolizujące genetyczną różnorodność) lub udostępnić w mediach społecznościowych zdjęcie z pojedynczą linią narysowaną na dłoni (z hasztagiem #LiniaProsta). Po co? Zobacz także Telewizja Lifetime, która 21 marca rozpoczyna emisję kolejnego sezonu reality show „Taki się urodziłem”, wraz ze Stowarzyszeniem Bardziej Kochani organizuje akcję charytatywną, której celem jest wsparcie pierwszego warszawskiego mieszkania treningowego dla osób z zespołem Downa lub niepełnosprawnością do akcji #LiniaProsta! Roczny koszt jego utrzymania szacowany jest na około 200 tys. zł. W tej kwocie zawarty jest nie tylko czynsz, ale także wyżywienie, transport i pensje terapeutów zajmujących się podopiecznymi. Lokal przeznaczony jest dla 4 osób, a korzystanie z niego ma charakter rotacyjny. Można w nim mieszkać od kilku tygodni do maksymalnie 3 miesięcy. Po tym, jak lokatorzy nieco się usamodzielnią, wymieniają się z kolejnymi osobami z zespołem Downa korzystającymi z programu „Mieszkanie chronione”.Znani Polacy wyciągnęli pomocną dłoń do osób z zespołem Downa Galeria Gwiazdy wspierają akcję #LiniaProsta W zeszłym roku kanał Lifetime wpłacał 5 zł za każde zdjęcie z pojedynczą linią na dłoni, które udostępniono w mediach społecznościowych. Hasztag #liniaprosta był rok temu najpopularniejszym hasłem pierwszego dnia wiosny na Twitterze. Udostępniło go wtedy aż 10 mln Polaków. Udało się dzięki temu zebrać 47 tys. zł. Pieniądze przekazano Stowarzyszeniu Bardziej Kochani, które wyremontowało za nie łazienkę oraz zakupiło nowe drzwi wejściowe do mieszkania chronionego. Zobacz także Zobacz także źródło: 1/21 Przeglądaj galerię za pomocą strzałek na klawiaturze Przesuń zdjęcie palcem fot. @nakrecona_bloog/ Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał się symbolem cieszącej się coraz większą popularnością akcji, której finał przypada 21 marca, w Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego ta data ma szczególne znaczenie w tym przypadku? Zobacz równieżPolecamy Po raz kolejny Instagram i Facebook zapełnił się zdjęciami otwartych dłoni z nakreśloną na nich linią prostą. 21 marca to Światowy Dzień zespołu Downa. Z tej okazji Stowarzyszenie "Bardziej Kochani" wraz z Telewizją Lifetime organizują akcję "#Linia Prosta". Celem jest zbiórka środków na możliwość usamodzielnienia się chorych osób z zespołem Downa. Zobacz film: "Konkurs "Gerber Baby" rozstrzygnięty" 1. Linia prosta Prosta, pojedyncza linia, która przecina otwartą dłoń, to jedna z charakterystycznych cech osób z zespołem Downa. Każdego roku, 21 marca, obchodzone jest ich święto. W ubiegłym roku dzięki Stowarzyszeniu "Bardziej Kochani" było o nim jeszcze bardziej głośno. Telewizja Lifetime za każde zdjęcie przedstawiające przekreśloną dłoń oznaczone hashtagiem "#LiniaProsta" w mediach społecznościowych przekazała środki na rzecz stowarzyszenia zajmującego się osobami z zespołem Downa. Pieniądze zostały wykorzystane w projekcie "Mieszkanie chronione". Jego celem była pomoc w usamodzielnieniu się osobom z zespołem Downa. Wiele osób wrzuca do sieci fotki z #liniaprosta. (Instagram) O akcji w 2017 roku pisaliśmy TUTAJ. Efekty akcji przerosły najśmielsze oczekiwania. Właśnie dlatego postanowiono ją zorganizować po raz drugi. Tak jak w ubiegłym roku dołączają do niej polscy celebryci, Zosia Ślotała. Pokazanie swojej linii prostej na dłoni to nie tylko pomoc, ale i wyrażenie akceptacji dla odmienności osób z zespołem Downa. Zosia Ślotała również włączyła się w akcję (Instagram @miss_zi) Sprawdź także: 2. Druga edycja Roczne utrzymanie pierwszego warszawskiego mieszkania treningowego dla osób z zespołem Downa i z niepełnosprawnością umysłową wynosi 200 tys. złotych. To nie tylko opłata za czynsz, ale także za żywność, pensje terapeutów i transport. "Aby każdy z lokatorów czuł się komfortowo i mógł maksymalnie skorzystać z sesji treningowych, mieszkanie przeznaczone jest dla czterech osób i ma charakter rotacyjny. Można przebywać w nim od kilku tygodni do trzech miesięcy" - czytamy na stronie Każdy z nas może pomóc. Za fotkę z przedstawioną linią prostą Telewizja Lifetime płaci stowarzyszeniu kolejne złotówki. Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez polecamy

zespół downa linią prostą